Цистиноз

По прошествии десяти месяцев после рождения у Эмили Кемп началось снижение веса из-за постоянной рвоты. Родители и врачи долгое время не могли понять, чем болен ребенок. После сотен тестов, наконец, удалось поставить диагноз "цистиноз", передает The Daily Mail.

Это чрезвычайно редкое заболевание, зафиксированное лишь у 2000 человек во всем мире. То есть, вероятность заполучить данный недуг - один шанс на 3,5 миллиона. Цистиноз медленно кристаллизует все тело человека. Излечить расстройство нельзя в виду генетического основания.

Болезнь связана со скоплением аминокислоты - цистина - в клетках организма. Со временем данное соединение кристаллизуется в почках, глазах, щитовидной железе, печени, провоцируя серьезные повреждения. Без средств, тормозящих развитие недуга, к десяти годам человек сталкивается с тяжелой почечной недостаточностью.

Сейчас Эмили три года. Скорее всего, в будущем ее ожидает пересадка почек. Впрочем, как и ее 22-месячную сестру Поппи-Маэ, у которой врачи тоже обнаружили недуг. Девочкам приходится принимать лекарства каждые шесть часов, закапывать специальные капли в глаза (без них кристаллы в роговице повышают чувствительность к свету и приводят к слепоте), и питаться через желудочную трубку.

Добавить комментарий

Защитный код Обновить