Кароли болезнь

Болезнь Кароли (синдром Кароли)

Болезнь Кароли (синдром Кароли) — впервые описана Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширенными внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рециссивному типу, мутация гена PKHD1.

Описание болезни Кароли

Есть два типа болезни Кароли, простая (истинная), или изолированная форма, где мешкообразно расширены только желчные протоки, после чего формируются камни и холангит. Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипеченочных желчных протоков (которые расширены минимально) есть ещё портальная гипертензия и врожденный печеночный фиброз. Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.

Болезнь затрагивает приблизительно 1 из 1 000 000 человек, причем чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли чем с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания (гепатомегалия, боли в животе) чаще проявляются во взрослом возрасте.

В биохимическом анализе крови определяются повышенные уровни билирубина, трансаминаз, щелочной фосфатазы.

Диагноз ставят с помощью компьютерной томографии и холангиографии. Это заболевание имеет непрерывно прогрессирующий характер, приводит к вторичному циррозу печени, амилоидозу, раку печени.

Это редкое заболевание характеризуется наличием врождённых сегментарных мешотчатых расширений внутрипеченочных жёлчных протоков без других гистологических изменений в печени. Расширенные протоки сообщаются с основной системой протоков, могут инфицироваться и содержать камни.

Характер наследования болезни Кароли точно не установлен. Почки обычно интактны, однако возможно сочетание с эктазией канальцев почек крупными кистами.

Специфического лечения не существует — для уменьшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Очень перспективна трансплантация печени.

Клинические проявления болезни Кароли

Заболевание может проявляться в любом возрасте, но чаще у детей и молодых людей, в виде болей в животе, гепатомегалии, лихорадки при наличии грамотрицательной септицемии. Примерно 75% больных составляют мужчины.

Желтуха отсутствует или слабо выражена, но во время эпизодов холангита может усиливаться. Портальная гипертензия не развивается.

Отмечается избыточный ток жёлчи, который усиливается после введения секретина, стимулирующего протоковую секрецию. Вероятно, усиленный ток жёлчи в покое обусловлен наличием кист.

Методы визуализации

Диагностике помогают УЗИ и КТ; при контрастировании на фоне расширенных внутрипеченочных жёлчных протоков выявляются ветви воротной вены (симптом «центрального пятна»). Эндоскопическая или чрескожная холангиография позволяет установить диагноз. Общий жёлчный проток не изменен, во внутрипеченочных протоках выражены участки мешотчатого расширения, чередующиеся с нормальными протоками. Изменения могут локализоваться в одной половине печени. Эта картина отличается от первичного склерозирующего холангита, при котором отмечаются неровность контуров и сужение общего жёлчного протока и неровность контуров и расширение внутрипеченочных протоков. При циррозе крупные жёлчные протоки имеют гладкие контуры и огибают узлы регенерации.

Заболевание примерно в 7% случаев осложняется холангиокарциномой.

Лечение болезни Кароли

При холангите назначают антибиотики; камни общего жёлчного протока удаляют эндоскопическим или хирургическим путём. При внутрипеченочных камнях успешно применяют урсодезоксихолевую кислоту.

При поражении одной половины печени возможна её резекция. Следует рассмотреть возможность трансплантации печени, однако инфекция обычно является противопоказанием к ней.

Прогноз неблагоприятный, хотя рецидивы холангита могут наблюдаться в течение многих лет.

Почечная недостаточность как причина смерти нехарактерна.

Врождённый фиброз печени и болезнь Кароли

Болезнь Кароли часто сочетается с врождённым фиброзом печени, и это состояние называют синдромом Кароли. Оба заболевания развиваются вследствие сходных нарушений формирования эмбриональной протоковой пластинки на разных уровнях билиарного дерева. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется болями в животе и холангитом или кровотечением из варикозно-расширенных вен пищевода.

При аутопсии у новорождённых описано сочетание признаков врождённого фиброза печени, болезни Кароли и поликистоза почек.

Киста общего желчного протока

Киста общего желчного протока представляет собой его расширение. Желчный пузырь, пузырный проток и печёночные протоки выше кисты не расширены в отличие от стриктур, при которых расширяется всё билиарное дерево выше стриктуры. Возможно сочетание кисты общего желчного протока с болезнью Кароли. При гистологическом исследовании стенка кисты представлена фиброзной тканью, не содержащей эпителия и гладких мышц. У больных с кистой общего жёлчного протока описана аномалия слияния его с панкреатическим протоком (длинный общий сегмент). Предполагают, что образование кисты обусловлено рефлюксом ферментов поджелудочной железы в желчные пути.

Кисты общего желчного протока классифицируют следующим образом:

  1. Тип I - сегментарная или диффузная веретенообразная дилатация.
  2. Тип II - дивертикул.
  3. Тип III - холедохоцеле дистальной части общего жёлчного протока, преимущественно внутри стенки двенадцатиперстной кишки.
  4. Тип IV - анатомические изменения, свойственные типу I, сочетаются с кистой внутрипеченочных жёлчных протоков (IVa; тип Кароли) или с холедохоцеле (IVб).
  5. Если выделяют тип V, под ним понимают болезнь Кароли.

Наиболее часто встречается веретенообразная внепеченочная киста (тип I), следующая по частоте форма - сочетание внутри- и внепеченочных изменений (тип IVa). По-прежнему нет единого мнения о том, следует ли рассматривать холедохоцеле (тип III) как кисту.

Изредка наблюдается изолированная кистевидная дилатация внутрипеченочных жёлчных протоков.

Киста типа I выявляется как частично забрюшинное кистозное опухолевидное образование, размеры которого подвержены значительным колебаниям: от 2-3 см до достигающих объёма 8 л. Киста содержит тёмно-коричневую жидкость. Она стерильна, но может вторично инфицироваться. Киста может разрываться.

На поздних стадиях заболевание может осложняться билиарным циррозом. Кисты холедоха могут сдавливать воротную вену, что приводит к портальной гипертензии. Возможно развитие в кисте или в жёлчных протоках злокачественных опухолей. Описан билиарный папилломатоз с мутацией гена K-ras.

Клинические проявления кисты общего желчного протока

У младенцев заболевание проявляется длительным холестазом. Возможна перфорация кисты с развитием желчного перитонита. У детей более старшего возраста и у взрослых заболевание обычно проявляется преходящими эпизодами желтухи, болями на фоне объёмного образования в животе. У детей чаще, чем у взрослых (соответственно в 82 и 25% случаев), отмечается по крайней мере два признака из этой «классической» триады. Хотя ранее заболевание относили к разряду детских, в настоящее время его чаще диагностируют у взрослых. В четверти случаев первыми проявлениями служат симптомы панкреатита. Кисты общего желчного протока чаще развиваются у японцев и других восточных народов.

Желтуха носит перемежающийся характер, относится к холестатическому типу и сопровождается лихорадкой. Боль коликообразная, локализуется в основном в правом верхнем квадранте живота. Объёмное образование обусловлено кистой, выявляется в правом верхнем квадранте живота, имеет разные размеры и плотность.

Кисты общего жёлчного протока могут сочетаться с врождённым фиброзом печени или болезнью Кароли. Важное значение имеют нарушения дренажа жёлчи и секрета поджелудочной железы, особенно если протоки соединяются под прямым или острым углом.

Методы визуализации

При обзорной рентгенографии брюшной полости выявляют мягкотканное образование. У младенцев при сканировании с производными иминодиацетата или при УЗИ кисту иногда можно выявить in utero или в послеродовом периоде. У детей более старшего возраста и взрослых кисту выявляют при УЗИ или КТ. Все методы диагностики могут давать ложноотрицательный результат. Диагноз подтверждают при чрескожной или эндоскопической холангиографии.

Лечение кисты общего желчного протока

В связи с риском развития аденокарциномы или плоскоклеточного рака методом выбора является иссечение кисты. Дренаж желчи восстанавливают с помощью холедохоеюностомии с наложением анастомоза с выключенной полупетлей кишки.

Наложение анастомоза кисты с кишкой без её иссечения проще, но после операции часто развивается холангит, а в дальнейшем формируются стриктуры протоков и образуются камни. Сохраняется риск развития карциномы, возможно связанный с дисплазией и метаплазией эпителия.

Важно! Лечение проводится только под контролем врача. Самодиагностика и самолечение недопустимы!

Добавить комментарий

Защитный код Обновить