Галактоземия

Галактоземия

Галактоземия - высокий уровень в крови углевода галактозы, вызывается недостатком галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы - одного из ферментов, необходимых для обмена галактозы. Это наследственное, врожденное заболевание.

Без этого фермента рождается 1 из 50 000-70 000 младенцев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Симптомы галактоземии

Сначала новорожденный кажется здоровым, но в течение нескольких дней или недель он теряет аппетит, возникают рвота и желтуха, прекращается нормальное развитие. Печень увеличивается, в моче появляются белок и аминокислоты, ткани отекают, организм задерживает воду. Если лечение начато поздно, дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. У многих больных развивается катаракта.

Тяжесть заболевания значительно варьируется; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

Причины галактоземии

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным
дефектом ключевого фермента.

В норме молочный сахар (лактоза), поступающий с пищей, в организме распадается на глюкозу и галактозу (основной питательный субстрат для клеток головного мозга и миокарда), последняя затем также превращается в глюкозу под действием фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

При дефекте гена, кодирующего этот фермент, последний в организме не образуется. Следовательно галактоза не может превращаться в глюкозу и накапливается в крови и тканях больного, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.

Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.

Диагностика галактоземии

Галактоземию подозревают, если в моче обнаруживают галактозу и галактозо-1-фосфат. Диагноз подтверждается, если в клетках печени и в крови отсутствуют галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Если врач или родители подозревают у ребенка галактоземию, поскольку известны случаи такого заболевания в семье, диагностировать его можно сразу после рождения на основании исследования крови.

С 2006 года в программу скрининга новорожденных включен и анализ на галактоземию. При этом на 4-5 день жизни у ребенка берется несколько капель крови, в которой определяется уровень галактозы. При его превышении нормы можно заподозрить галактоземию. Анализ проводится всем новорожденным. Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение галактоземии

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Если в крови матери высоко содержание галактозы, она может попадать к плоду и вызывать образование катаракты.

Из рациона больного ребенка должны быть полностью исключены молоко и молочные продукты - источник галактозы. Галактоза содержится в некоторых фруктах, овощах и морепродуктах, например морских водорослях; их также не рекомендуется употреблять. Однако вызывает ли небольшое количество этих продуктов отдаленные нарушения, неизвестно. Больные галактоземией должны ограничивать потребление галактозы в течение всей жизни.

Возможно применение препаратов, улучшающих метаболизм (оротат калия, поливитамины). Учитывая имеющиеся в организме при галактоземии нарушения метаболизма, все лекарственные средства следует применять лишь после консультации с врачом!

При надлежащем лечении галактоземии умственная отсталость, как правило, не развивается. Однако коэффициент умственного развития (IQ) у таких детей ниже, чем у их братьев (сестёр), и часто отмечаются нарушения речи. У девушек во время полового созревания и в последующие годы нарушена овуляция, и естественное зачатие обычно невозможно.

Специфической профилактики галактоземии не существует. Учитывая наследственный характер патологии, рекомендуется пройти генетическое консультирование родителям, у которых есть ребенок с галактоземией в случае планирования последующих беременностей. Также генетическое консультирование показано всем ближайшим родственникам детородного возраста.

В статье использовались материалы из Медицинского справочника болезней для врача и пациента

Важно! Лечение проводится только под контролем врача. Самодиагностика и самолечение недопустимы!