MPI Viropack. Ингибиторы протеазы и полимеразы.

Прадера-Вилли синдром

Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосом.

Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.

В генах, вызывающих развитие СПВ копия гена, которая была получена от отца - функционирует, в то время как материнская - нет. Это означает, что в то время как большинство людей имеют одну рабочую копию этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли не имеют этой копии. На сегодня известно одно заболевание, которое называют «сестринской» болезнью синдрома Прадера Вилли - это синдром Ангельмана, при котором мутации подвергается материнский генетический материал аналогичного генетического региона.

Дети с синдромом Прадера - Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией и нередко в асфиксии. В 10-40% случаев наблюдается ягодичное предлежание.

Внутриутробные признаки синдрома Прадера-Вилли

  • Снижение активности движения плода;
  • Ненормальное положение плода;
  • Многоводие (чрезмерное количество амниотической жидкости).

В течение заболевания можно выделить две фазы: первая - свойственна детям 12-18 мес жизни. Она характеризуется выраженной мышечной гипотонией, снижением рефлексов - Моро, сосательного и глотательного, что затрудняет кормление ребенка. Вторая - наступает позже, через несколько недель или месяцев. Появляются полифагия, постоянное чувство голода, приводящие к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей.

Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает. Стопы и кисти больных диспропорционально маленькие - акромикрия. У детей отмечается гипогонадизм (у мальчиков - гипоплазия полового члена, мошонки, крипторхизм, а у девочек - недоразвитие половых губ и в 50% случаев - матки).

Рост больных нередко снижен. У 75% детей наблюдается гипопигментация кожи, волос и радужки. Часто диагностируется микроцефалия. Психомоторное развитие отстает от возрастной нормы - коэффициент интеллектуального развития - от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.). Речь затруднена, словарный запас уменьшен. Больные доброжелательны, настроение характеризуется частой сменой. Описаны нарушения координации, судороги, страбизм.

Встречаются и другие аномалии: микродонтия, гипоплазия хрящей ушных раковин, сколиоз, эктропион (выворот века), глаукома.

Нередко развитие сахарного диабета, который с возрастом имеет тенденцию к улучшению.

При морфологическом исследовании мозга и ЯМР-томографии могут наблюдаться (примерно в 12% случаев) кисты червя мозжечка, аномалии коры головного мозга.

Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более.

Обращается внимание на повышенный риск развития лейкемии у больных с синдромом Прадера - Вилли. Исследования выявили снижение репарации ДНК (до 65% по сравнению с 97% у здорового ребенка) в лимфоцитах больных с данной патологией. Не исключено, что низкая репарационная способность ДНК может играть роковую роль в развитии злокачественных новообразований у лиц с синдромом Прадера - Вилли.

Признаки при совершеннолетии:

  • Бесплодие (мужчины и женщины);
  • Гипогонадизм;
  • Жидкие лобковые волосы;
  • Ожирение;
  • Гипотония;
  • Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);
  • Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;
  • Аномальная гибкость.

Общие внешние признаки во взрослом возрасте:

  • Большой и широкий нос;
  • Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами;
  • Чувствительная кожа (легко появляются синяки);
  • Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела;
  • Высокий, узкий лоб;
  • Миндалевидные глаза с тонкими, опущенными веками;
  • Кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи;
  • Нарушение нормального полового развития.
  • Дерматиломания (skin picking);
  • Появление растяжек;
  • Задержка моторного развития.

Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера — Вилли, зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.

Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребёнка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.

Важно! Лечение проводится только под контролем врача. Самодиагностика и самолечение недопустимы!

Добавить комментарий

Защитный код Обновить